Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.

В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары. Все люди – носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз. Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.

Анализ крови на патологию: показания

Конечно, не все пары планируют беременность, и зачастую малыш в утробе мамы развивается в моменты, когда она имеет ряд хронических заболеваний. Несмотря на то что медики советуют тщательно продумывать зачатие и контролировать состояние здоровья обоих родителей, многие не обращают внимания на мнение специалистов. Не исключение в случае планирования и хромосомный анализ. Его рекомендуют сделать врачи чаще, чем женщина решается провести исследование по личной инициативе.

Есть беременные, которым назначают обязательное консультирование у врачей-генетиков и, как следствие, сдачу крови на уродство. В группе риска:

1. Женщины, беременность которых наступила в возрасте старше 35-36 лет.
2. Женщины, родственницы которых рожали детей со всевозможными генетическими недугами. Нужно учесть, что ряд заболеваний передается и по мужской линии.
3. Злоупотреблявшие наркотическими средствами либо спиртным или долгое время принимавшие специфические препараты женщины.
4. Перенесшие острые инфекции в любом триместре беременности. К таким относятся острые респираторные заболевания, грипп, краснуха, токсоплазмоз.
5. Роженицы, у которых ранее были выкидыши или появлялись на свет мертвые дети.
6. Женщины, подвергшиеся радиационному облучению.

Генетический анализ крови при беременности, который делается на первых месяцах, это не единственный метод диагностики отклонений в развитии плода. Медики применяют в своих исследованиях и ультразвуковую аппаратуру. УЗИ, которое женщина проходит на 10-12 неделе, показывает специалисту, нет ли явных отклонений развития у малыша. На 20 неделе станут видны пороки, если таковые имеются.

О чем говорит генетический анализ?

Чем раньше будет сделан хромосомный анализ, тем лучше. Отклонения от нормы будут свидетельствовать о наличии патологий в генетике. Они проявляются зачастую уже в первой половине беременности.

В медицине этого направления существует понятие «тройной тест». Он помогает распознать АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ – хорионический гонадотропин человека, Е3 – эстриол.

АФП – главная составляющая сыворотки крови ребенка. Альфа-фетопротеин представляет собой белок, производимый пищеварительной системой малыша. Анализ крови из вены мамы берется на 6 неделе. Наличие АФП в нем говорит о состоянии плода. Если альфа-фетопротеин выше нормы в 2 раза и более, врачи диагностируют аномалии развития почек, мозга – головного и спинного, пищеварительной системы. При снижении этого маркера врачи предполагают, что у ребенка есть лишняя хромосома. Это вызывает синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера или Эдвардса. Есть риск фетоплацентарной недостаточности или угрозы выкидыша. Но не все так плохо, как кажется на первый взгляд. Часто отклонение в показателях АФП свидетельствует о том, что женщина вынашивает двойню или тройню.

ХГЧ – это тоже белок. Его уровень растет стремительно в первые 3 месяца беременности. После этого уровень начинает падать и, дойдя до определенного показателя, остается неизменным. Когда в начале беременности хорионический гонадотропин не торопится подниматься и отстает от нормы, это свидетельствует о внематочной беременности. Если ХГЧ зашкаливает, это может говорить о перенашивании плода или о возможном развитии синдрома Дауна. Снижение уровня белка ХГЧ встречается при формирующейся умственной отсталости, пороках внутренних органов.

Е3 – это гормон, встречающийся только у женщин. Он увеличивается в момент появления плаценты. Несовместимым с жизнью врачи считают снижение эстриола на 40% и вполовину от нормы. Это предположительно говорит о пороке сердца, инфекции или даунизме, болезнях печени или почек. Может случиться и выкидыш.

Другие направления в исследованиях генетиков

В том случае, когда расшифровка анализа крови и УЗИ свидетельствуют о наличии отклонений у малыша, проводятся другие исследования, позволяющие диагностировать до 500 патологий плода. Среди них:

1. Амниоцентез. Врачи обследуют околоплодные воды. Берется материал на 15-18 неделе посредством прокола матки. Так набирается немного амниотической жидкости. Жизни малыша это не угрожает. Отклонения от нормы указывают на наличие даунизма, гемофилии, синдромов Патау, Эдвардса, дистрофии, болезни Тея-Сакса.
2. Путем прокола получают и материал для биопсии хориона. Так исследуется основа плаценты. Исследование помогает выявить муковисцидоз, синдромы Дауна и Тея-Сакса, талассемию. Но такие манипуляции могут привести к кровотечению у мамы.
3. Плацентоцентез в случае перенесенных инфекций, а также генных нарушений.
4. Кордоцентез. Берется кровь из пуповины и делается генетический анализ. Это возможно только во втором триместре беременности. Исследуется эта кровь на резус-конфликт, наследственные или гемолитические отклонения.

Американские ученые изобрели и запатентовали еще одно тестирование для определения патологий развития малыша. Анализ берется на 9-10 неделях и точен более чем на 90%. Это безопасно для мамы и ее ребенка, поскольку в результате жизнедеятельности клетки у малыша постоянно обновляются, а те, которые отслужили свое, попадают в кровь мамы. Эти материалы имеют ДНК и исследуются в лаборатории. Первым делом считают хромосомы.

1. Трисомия по 21-й хромосоме говорит о возможном синдроме Дауна у ребенка.
2. Трисомия по 18-й – о синдроме Эдвардса. Это неправильной формы лицо, недовес, задержки в развитии.
3. Трисомия по 13-й хромосоме диагностирует синдром Патау. Наблюдаются расщелина губы, преимущественно верхней, недоразвитость в интеллектуальном плане, пороки центральной нервной системы.
4. Моносомия по хромосоме X – синдром Тернера. Симптомы – задержки в развитии, слишком много кожи на шее, телосложение, отклоняющееся от привычной нормы.
5. Отклонение от нормального строения хромосомы XXY свидетельствует о наличии синдрома Клайнфельтера. Среди симптомов отмечают неправильные пропорции тела, невнятную речь, недоразвитие половых органов.

С помощью подсчета хромосом можно выявить еще ряд синдромов: Ангельмана, Прадера-Вилли, Ди Джорджи, «кошачьего крика». Для всех этих недугов характерны разные формы умственной отсталости, поражения ЦНС, изменения пропорций тела, расщелины губ или неба, порок сердца, иммунная недостаточность.

Узнать как можно раньше

Сейчас, как и прежде, и это является наиболее распространенным вариантом, врожденные пороки врачи диагностируют на более поздних сроках беременности, когда ее прерывание может привести к тяжелым последствиям для будущей мамы. Что-либо сделать самостоятельно для исследования наследственности, уже будучи беременной, женщина не в состоянии. Да и врачи выявляют отклонения, только если они явные.

Большинство генетических болезней плода протекает скрыто.

http://www.youtube.com/watch?v=K-EKxkMiR7A

Ученые подсчитали, что новорожденные с явными отклонениями по генетике у здоровых родителей появляются на свет чрезвычайно редко. Риск равен 5%. В случае когда в семье одного из супругов рождались «особенные» дети, вероятность получить нездоровое потомство равно 40%. Когда оба родителя в группе риска, вероятность возрастает еще на 20%.