Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.
В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары. Все люди — носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз. Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.
Конечно, не все пары планируют беременность, и зачастую малыш в утробе мамы развивается в моменты, когда она имеет ряд хронических заболеваний. Несмотря на то что медики советуют тщательно продумывать зачатие и контролировать состояние здоровья обоих родителей, многие не обращают внимания на мнение специалистов. Не исключение в случае планирования и хромосомный анализ. Его рекомендуют сделать врачи чаще, чем женщина решается провести исследование по личной инициативе.
Есть беременные, которым назначают обязательное консультирование у врачей-генетиков и, как следствие, сдачу крови на уродство. В группе риска:
Генетический анализ крови при беременности, который делается на первых месяцах, это не единственный метод диагностики отклонений в развитии плода. Медики применяют в своих исследованиях и ультразвуковую аппаратуру. УЗИ, которое женщина проходит на 10-12 неделе, показывает специалисту, нет ли явных отклонений развития у малыша. На 20 неделе станут видны пороки, если таковые имеются.
Чем раньше будет сделан хромосомный анализ, тем лучше. Отклонения от нормы будут свидетельствовать о наличии патологий в генетике. Они проявляются зачастую уже в первой половине беременности.
В медицине этого направления существует понятие «тройной тест». Он помогает распознать АФП — альфа-фетопротеин, ХГЧ — хорионический гонадотропин человека, Е3 — эстриол.
АФП — главная составляющая сыворотки крови ребенка. Альфа-фетопротеин представляет собой белок, производимый пищеварительной системой малыша. Анализ крови из вены мамы берется на 6 неделе. Наличие АФП в нем говорит о состоянии плода. Если альфа-фетопротеин выше нормы в 2 раза и более, врачи диагностируют аномалии развития почек, мозга — головного и спинного, пищеварительной системы. При снижении этого маркера врачи предполагают, что у ребенка есть лишняя хромосома. Это вызывает синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера или Эдвардса. Есть риск фетоплацентарной недостаточности или угрозы выкидыша. Но не все так плохо, как кажется на первый взгляд. Часто отклонение в показателях АФП свидетельствует о том, что женщина вынашивает двойню или тройню.
ХГЧ — это тоже белок. Его уровень растет стремительно в первые 3 месяца беременности. После этого уровень начинает падать и, дойдя до определенного показателя, остается неизменным. Когда в начале беременности хорионический гонадотропин не торопится подниматься и отстает от нормы, это свидетельствует о внематочной беременности. Если ХГЧ зашкаливает, это может говорить о перенашивании плода или о возможном развитии синдрома Дауна. Снижение уровня белка ХГЧ встречается при формирующейся умственной отсталости, пороках внутренних органов.
Е3 — это гормон, встречающийся только у женщин. Он увеличивается в момент появления плаценты. Несовместимым с жизнью врачи считают снижение эстриола на 40% и вполовину от нормы. Это предположительно говорит о пороке сердца, инфекции или даунизме, болезнях печени или почек. Может случиться и выкидыш.
В том случае, когда расшифровка анализа крови и УЗИ свидетельствуют о наличии отклонений у малыша, проводятся другие исследования, позволяющие диагностировать до 500 патологий плода. Среди них:
Американские ученые изобрели и запатентовали еще одно тестирование для определения патологий развития малыша. Анализ берется на 9-10 неделях и точен более чем на 90%. Это безопасно для мамы и ее ребенка, поскольку в результате жизнедеятельности клетки у малыша постоянно обновляются, а те, которые отслужили свое, попадают в кровь мамы. Эти материалы имеют ДНК и исследуются в лаборатории. Первым делом считают хромосомы.
С помощью подсчета хромосом можно выявить еще ряд синдромов: Ангельмана, Прадера-Вилли, Ди Джорджи, «кошачьего крика». Для всех этих недугов характерны разные формы умственной отсталости, поражения ЦНС, изменения пропорций тела, расщелины губ или неба, порок сердца, иммунная недостаточность.
Сейчас, как и прежде, и это является наиболее распространенным вариантом, врожденные пороки врачи диагностируют на более поздних сроках беременности, когда ее прерывание может привести к тяжелым последствиям для будущей мамы. Что-либо сделать самостоятельно для исследования наследственности, уже будучи беременной, женщина не в состоянии. Да и врачи выявляют отклонения, только если они явные.
Большинство генетических болезней плода протекает скрыто.
Ученые подсчитали, что новорожденные с явными отклонениями по генетике у здоровых родителей появляются на свет чрезвычайно редко. Риск равен 5%. В случае когда в семье одного из супругов рождались «особенные» дети, вероятность получить нездоровое потомство равно 40%. Когда оба родителя в группе риска, вероятность возрастает еще на 20%.